“Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (Neurofibromatosis type 1-NF1) ή νόσος von Rechlinghausen αποτελεί πολυσυστηματική γενετική νόσο που επηρεάζει το δέρμα, τα νεύρα και ενίοτε τα οστά, μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο και στο 50% των περιπτώσεων προκαλείται από αυτόματη μετάλλαξη”, λέει ο νευροχειρουργός Κωνσταντίνος Δαβανέλος. Το γονίδιο αυτό εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 17 και είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης της νευροφιμπρομίνης. Η νευροφιμπρομίνη ελέγχει την κυτταρική σύνθεση και διαφοροποίηση καθώς και την ογκοκαταστολή, με αποτέλεσμα όταν υπάρχει διαταραχή στη σύνθεσή της οι ασθενείς να εμφανίζουν ανάπτυξη νεοπλασιών σε υψηλό ποσοστό.
“Οι Νευροϊνωματώσεις (ή φακωματώσεις) είναι απ’ τις πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές που οφείλονται σε μετάλλαξη γονιδίων και συνεπώς σε δυσλειτουργία των αντίστοιχων πρωτεϊνών.
Διακρίνονται σε τρεις, κυρίως, τύπους:
- Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1) ή νόσος von Recklinghausen,
- Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2) και
- Σβανωμάτωση.
Η NF1 είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά σε περισσότερο απο το 85% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις και δεν κάνει διακρίσεις μεταξύ των φύλων, των φυλών και των χωρών του κόσμου. Η NF2 εμφανίζεται με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις, ενώ η Σβανωμάτωση είναι ακόμα πιο σπάνια, με συχνότητα 1:40.000.
Η νευροϊνωμάτωση είναι ένα γενετικό νευροδερματικό νόσημα, που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο, δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο από τον πάσχοντα γονέα.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση και να αποδειχθεί πολύτιμος σε οικογένειες με μέλη που νοσούν και θέλουν να τεκνοποιήσουν, ωστόσο το κόστος είναι υψηλό και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ.
Γιατί και σε ποιες περιπτώσεις είναι σημαντικός ο γενετικός έλεγχος;
Σύμφωνα με την πρόεδρο του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF» Λαμπρινή Σωτηροπούλου, ο γενετικός έλεγχος θεωρείται σημαντικός:
1. Σε περίπτωση που ο κλινικός ιατρός έχει την υποψία ότι ένα παιδί μπορεί να έχει το νόσημα, ωστόσο δεν πληροί ακόμη τα κλινικά κριτήρια για να θέσει με ασφάλεια τη συγκεκριμένη διάγνωση, δεδομένου ότι τα κλινικά σημεία και συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου είναι ως γνωστόν ηλικιοεξαρτώμενα.
2. Σε ανάγκη επιβεβαίωσης της διάγνωσης, όταν υπάρχει δυσκολία να τεθεί από την κλινική εξέταση και μόνον.
3. Σε ανάγκη ταυτοποίησης της μετάλλαξης, προκειμένου να μπορούν να ελεγχθούν και άλλα μέλη της οικογένειας, που παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του νοσήματος.
4. Σε περίπτωση επιθυμίας προγεννητικής διάγνωσης σε παρούσα ή μελλοντική εγκυμοσύνη.
«Για την πραγματοποίηση πλήρους και ολοκληρωμένου προγεννητικού ελέγχου αλλά και για την πιστοποίηση της ύπαρξης και της μορφής της νόσου και τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας, ώστε να μπορέσουν οι ασθενείς να έχουν δωρεάν τα ανάλογα εξειδικευμένα φάρμακα, -μέσω του ΕΟΠΥΥ- ή άλλες παροχές, όπως επιδόματα κ.ά., χρειάζεται να πραγματοποιηθεί γονιδιακός έλεγχος.
Η εξέταση αυτή είναι ακριβή και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ. Η δαπάνη για τον γονιδιακό έλεγχο κυμαίνεται από 500 έως 1.200 ευρώ. Κρίνεται απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο πλήρης και δωρεάν γονιδιακός έλεγχος για όλες τις παθήσεις που εντοπίζονται με αυτόν τον τρόπο, είτε σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, είτε σε επίπεδο ύποπτων περιστατικών για σπάνια πάθηση, αλλά και περιστατικών που απαιτείται πιστοποίηση της νόσου, όπως η νευροϊνωμάτωση», σημειώνει -μεταξύ άλλων- η κ. Σωτηροπούλου.
Διαβάστε επίσης:
Τραγωδία στο Περιστέρι: 17χρονος έκλεψε μοτοσικλέτα και λίγο αργότερα σκοτώθηκε σε τροχαίο
